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博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微流控芯片法)获国家药监局审批批准
发布日期 : 2021-09-23 16:46:33 点击数:
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2021年9月18日,博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微流控芯片法)通过国家药品监督管理局批准【注册证编号:国械注准20213400743】。依托全新微流控SNP芯片检测系统(“I” Microfludic Array PlatformIMAP平台)的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微流控芯片法),采用微流控芯片技术结合竞争性等位基因特异性扩增技术,可以对常见的4个耳聋基因相关的23种突变形式进行检测。该试剂盒的获批,为博奥晶典遗传性耳聋基因检测三级防控体系再添“芯”利器,助力临床更快、更准、更多地发现遗传性耳聋基因携带者、环境因素致聋易感者及药物性聋易感基因变异携带者,从而实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预及早预警,全面开启耳聋防控崭新时代!

二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微流控芯片法)

覆盖面更广 特异性更高

在我国,听力残疾居各类残疾之首,耳聋已成为最常见的出生缺陷之一。其中至少有50%的学语前耳聋是由遗传因素导致的;由环境因素导致的耳聋约占25%,如:感染、耳毒性药物和外伤等;另外25%的耳聋病因不明,但可能有遗传因素,所以遗传因素是导致学语前耳聋的最主要的因素。大规模的流行病学及耳聋基因诊断研究发现,4个基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3的突变是导致大多数非综合征性耳聋的原因,重视耳聋基因筛查对于我国出生缺陷防控有重大意义。

二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微流控芯片法)

二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微流控芯片法)覆盖面更广、特异性更高,该试剂盒仅需2小时实验过程、1分钟芯片扫描即可即可轻松完成样品SNP分型检测,能够为受检者提供操作简单、覆盖位点多的检测技术,对预防和减少耳聋残疾的发生具有重要作用。

二十三项遗传性耳聋相关基因检测芯片加样

优势显著

? 检测位点更多,23个致病性突变可以提高耳聋基因检测的检出率,为临床诊断及治疗、预防提供更全面、更准确的信息及引导意见;

? 本产品的微流控芯片通过多个反应孔来实现多位点检测,每个反应孔之间的反应互不干扰,无开盖操作,对环境要求降低,防产物污染的要求大大降低;

? 本产品与之前的微阵列产品相比,因采用了竞争性等位基因特异性扩增技术,避免了微阵列杂交清洗等操作,使整个样品的分析时间比之前缩短一倍;

? 样本类型为全血和滤纸干血斑,切合临床需要;

? 操作简便,对专业人员和实验技术的依赖度大幅降低。

耳聋防控技术迭代的层层变革

2009年,博奥晶典率先推出全球首张“遗传性耳聋基因检测芯片”,覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的致聋基因位点,具有准确、灵敏、高效、稳定等特点,解决了痕量样品基因检测的难题,同步研制出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决方案,使中国人率先对于遗传性耳聋有了开展精准诊断的工具,在婚育引导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域广泛应用。自项目开展以来,共获得授权专利27项,App著作权证6项。

新生儿采足跟血

2012年4月,北京市在全国率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作,成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。同期,由北京市政府牵头、北京市6家医院和132家妇幼保健机构共同参与,在国际上首次完成千万级人口超大城市的160余万例新生儿听力与基因联合筛查,免费对在北京市出生的新生儿耳聋基因检测,新生儿筛查覆盖度超98%。该项前瞻性研究成果于2019年发表于国际知名人类与医学遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》,引起国际同行的广泛关注。

The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4):803-812

基于北京的示范效应,成都、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆、长治等二十余个省市区也运用了博奥晶典该款产品,将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列入为民办实事民心工程。

作为耳聋基因检测的领航者,博奥晶典自2009年自主研发全球第一张耳聋基因芯片以来,在这一领域持续开拓。为满足临床的需求和市场的发展,2013年,博奥晶典在九项基础上升级迭代为十五项,从九项到十五项再到新获证的二十三项,博奥晶典遗传性耳聋相关基因检测芯片助力筛查出更多的环境因素致聋基因变异的人群,尽早为其提供生活引导,降低后天不良环境因素导致耳聋发生的风险,早诊断、早干预、早治疗。目前,博奥晶典已推出基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及服务,包括:九项遗传性耳聋基因检测、十五项遗传性耳聋基因检测、二十三项遗传性耳聋相关基因检测、药物性耳聋基因检测、遗传性耳聋基因检测(100项)、遗传性耳聋基因检测(227个基因)、线粒体基因组检测、全外显子组基因检测等,为孕检夫妇、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断方案,同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询服务,以实际行动全面助力耳聋三级防控,减少聋儿的发生。

国家荣誉 不变的初“芯”与使命

2013年2月,由北京市卫计委委托卫生经济学专家对北京耳聋基因筛查项目实施情况进行了科学、客观的经济学评价。筛查的成本效益比率为1:7.27,即投入1元可获得7.27元的收益。专家一致认为,新生儿耳聋基因筛查作为政、产、学、研、用相结合的重大科技成果转化和北京市基本公共卫生服务项目,对预防和减少耳聋残疾的发生具有重要作用,是一项典型的惠民工程,具有很好的经济及社会效益。

自问世以来,遗传性耳聋基因诊断芯片系统除在国内外广获好评,屡次斩获各类奖项,包括北京市自主创新产品证书(2009)、国家重点新产品证书(2010)、北京市科学技术奖二等奖(2014)、首届妇幼健康科学技术奖科技成果奖一等奖(2015)、第十七届中国专利优秀奖(2015)、第十九届中国专利优秀奖(2017)、黄家驷生物医学工程奖技术发明奖一等奖(2017年)、国家技术发明奖(2018)等奖项。

获2018年国家技术发明奖二等奖

值得一提的是,摘得国家技术发明奖这一殊荣是国家对博奥深耕生物芯片技术所获成绩的充分肯定,也体现了博奥在生物芯片技术方面的雄厚实力和该领域的行业领导者地位。截至目前,全国接受博奥晶典遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量近500万,使超13万新生儿及其母系家庭成员免于药物致残,也使我国成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国,具有重大的社会意义。

为生命坚守,以科技硬核实力为出生缺陷防控持续贡献博奥“芯”力量。未来,博奥晶典将继续拼搏在生物科技的前沿,用芯服务客户、用芯关爱生命、用芯改善民生,为国人健康和健康中国建设砥志研思,不断前行。

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